tarafından BIOINFORANGE | Ara 13, 2024 | Genetik Hastalıklar, Diğer Hastalıklar, Kanser, Nadir Hastalıklar
Kromozom, canlılarda genetik bilgiyi (DNA) taşıyan kalıtım birimidir. Sitogenetik ise bantlama, floresan etiketleme (FISH), akış sitometrisi, ikili lazer floresan ile aktive edilen hücre sıralayıcı (FACS) ve karşılaştırmalı genom hibridizasyonu (CGH) gibi yöntemler...
tarafından Beyza Ezgi Karatay | Şub 1, 2023 | Nadir Hastalıklar
Merkezi sinir sisteminin (MSS) karmaşık yapısı içinde beyaz madde, nöroanatomik bölgeler arası sinyal iletimini sağlayan kritik bir bileşendir. Alexander Hastalığı (AxD), bu beyaz maddenin birincil olarak etkilendiği, oldukça nadir görülen ancak şiddetli seyreden bir...
tarafından Tuğçe Binen | Eyl 20, 2022 | Genetik Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Marfan sendromu (MFS), kromozom 15q21.1 lokusunda bulunan Fibrillin-1 (FBN1) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir görülen bir bağ dokusu hastalığı olarak bilinmekte ve otozomal dominant kalıtılmaktadır. Ek olarak, otozomal resesif kalıtım ve de novo...
tarafından Fatma Zehra Arı | Haz 29, 2022 | Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini kodlayan PAH genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkan otozomal resesif, nadir bir hastalıktır. İlk defa 1934 yılında Asbjörn Fölling tarafından tanımlanmıştır. PKU, fenilalaninin (Phe) tirozine...
tarafından Yağmur Güzel | Haz 14, 2022 | Nadir Hastalıklar
Memelilerde hemen hemen tüm organ ve doku yüzeylerinde bulunan primer sillerde meydana gelen işlevsel bozukluklar, siliopati adı verilen bir grup hastalığa sebep olmaktadır. Jeune Sendromu, bilinen diğer adıyla Asfiktik Torasik Distrofi (ATD); dar toraks, polidaktili...
tarafından İrem Yıldırım | Nis 28, 2022 | BIOINFOREVIEWS, Nadir Hastalıklar
Methemoglobinemi, kandaki methemoglobin seviyesinin artması ve alyuvarların dokulara oksijen taşıyabilme yeteneğinin azalması ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır. Bir takım oksitleyici ajanlara maruz kalan hemoglobin (Hb), içinde bulunan ferröz (Fe²⁺) iyonun...
