tarafından Beyza Ezgi Karatay | Şub 1, 2023 | Nadir Hastalıklar
Merkezi sinir sisteminin (CNS) karmaşıklığı arasında insan beynindeki beyaz madde (white matter), çift yönlü olarak nöroanatomik bölgeler arasındaki sinyalizasyonu destekleyen önemli bir yapıdır. Lökodistrofiler, beyindeki beyaz maddenin birincil olarak etkilendiği...
tarafından Tuğçe Özcan | Oca 31, 2023 | Nadir Hastalıklar
Adamantiades-Behçet Hastalığı ya da Behçet Sendromu olarak da bilinen Behçet Hastalığı (BH), 1937 yılında bir Türk dermatolog olan Dr. Hulusi Behçet’in oral ve genital ülserler ile hipopiyonik üveit bulgularıyla karakterize ettiği, günümüzde çoklu organ tutulumu ile...
tarafından Tuğçe Binen | Eyl 20, 2022 | Genetik Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Marfan sendromu (MFS), kromozom 15q21.1 lokusunda bulunan Fibrillin-1 (FBN1) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir görülen bir bağ dokusu hastalığı olarak bilinmekte ve otozomal dominant kalıtılmaktadır. Ek olarak, otozomal resesif kalıtım ve de novo...
tarafından Fatma Zehra Arı | Haz 29, 2022 | Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini kodlayan PAH genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkan otozomal resesif, nadir bir hastalıktır. İlk defa 1934 yılında Asbjörn Fölling tarafından tanımlanmıştır. PKU, fenilalaninin (Phe) tirozine...
tarafından Yağmur Güzel | Haz 14, 2022 | Nadir Hastalıklar
Memelilerde hemen hemen tüm organ ve doku yüzeylerinde bulunan primer sillerde meydana gelen işlevsel bozukluklar, siliopati adı verilen bir grup hastalığa sebep olmaktadır. Jeune Sendromu, bilinen diğer adıyla Asfiktik Torasik Distrofi (ATD); dar toraks, polidaktili...
tarafından İrem Yıldırım | Nis 28, 2022 | BIOINFOREVIEWS, Nadir Hastalıklar
Methemoglobinemi, kandaki methemoglobin seviyesinin artması ve alyuvarların dokulara oksijen taşıyabilme yeteneğinin azalması ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır. Bir takım oksitleyici ajanlara maruz kalan hemoglobin (Hb), içinde bulunan ferröz (Fe²⁺) iyonun...