Marfan sendromu (MFS), kromozom 15q21.1 lokusunda bulunan Fibrillin-1 (FBN1) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir görülen bir bağ dokusu hastalığı olarak bilinmekte ve otozomal dominant kalıtılmaktadır. Ek olarak, otozomal resesif kalıtım ve de novo mutasyonlar da raporlanmıştır. 3000’den fazla varyasyonu olduğu bilinen FBN1 geni, 2871 amino asitten oluşmaktadır; ayrıca FBN1 geni, fibrillin-1 proteinini kodlamakla görevli 65 ekzon içermektedir. Sendromun en belirgin klinik özelliği vasküler anomaliler olsa da yaşa bağlı olarak belirtiler farklılık gösterebilmektedir.
Mersin Üniversitesi – Tıbbi Biyoloji Yüksek Lisans Öğrencisi