tarafından Tuğçe Binen | Nis 6, 2022 | Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Wilson Hastalığı (WH), bakır (Cu) metabolizmasının bozulması sonucu özellikle karaciğer ve beyin olmak üzere organlarda bakır birikimiyle karakterize nadir bir metabolik hastalık olarak bilinmektedir. WH, ilk olarak 1912 yılında Samuel Alexander Kinnier Wilson...
tarafından Tuğçe Binen | Mar 24, 2022 | Genetik Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Lizozomal bir depo hastalığı olan sistinozis, CTNS genindeki mutasyonlardan kaynaklanmakta olup otozomal resesif kalıtılmaktadır. CTNS geni membran taşıma proteini olan sistinosini kodlayan gen olarak olarak bilinmekte ve bu gende meydana gelen mutasyon sonucu sistin...
tarafından Duygu Durman | Şub 25, 2022 | BIOINFOREVIEWS, Genetik Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Rett sendromu (RTT) ilk kez 1966 yılında Alman bilim insanı Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Bekleme salonunda iki kız çocuğunun benzer tuhaf hareketler sergilediğini gören Rett, bu hastalığı gözlemlemiş ve tanısını koymuştur. Bu iki hastayı muayene ettikten...
tarafından Tuğçe Binen | Ara 29, 2021 | Nadir Hastalıklar
Kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinen Osteogenezis Imperfekta (OI), nadir görülen kalıtsal bağ dokusu hastalığı olup iskelet anomalileri ve kemik kırılganlığıyla karakterize edilmektedir. OI’nın birbirinden farklı klinik özellikleri ve farklı oluşum...
tarafından Elif Nur Özcan | Ara 20, 2021 | Nadir Hastalıklar
Juvenil Dermatomiyozit (JDM), çocukluk döneminde ortaya çıkan, nadir olarak gözlemlenen bir immün sistem hastalığıdır. Etiyolojisi hala tam anlamıyla çözülememiştir fakat hastalığın oluşumunda ve ilerlemesinde hem çevresel hem de genetik faktörlerin etkili olduğu...
tarafından Yağmur Güzel | Ara 2, 2021 | Nadir Hastalıklar
Anderson-Fabry Hastalığı (AFD), hücrede globotriosilseramid (GL-3) yağ asidinin parçalanmasında rol alan α-Gal A (α-galaktosidaz A) enziminde aktivite azalması veya enzimin olmaması ile karakterize edilen X kromozomuna bağlı kalıtsal lizozomal depo hastalığıdır....
