Memelilerde hemen hemen tüm organ ve doku yüzeylerinde bulunan primer sillerde meydana gelen işlevsel bozukluklar, siliopati adı verilen bir grup hastalığa sebep olmaktadır. Jeune Sendromu, bilinen diğer adıyla Asfiktik Torasik Distrofi (ATD); dar toraks, polidaktili ve trident asetabular çatı ile seyreden iskelet anomalileri ile karakterize nadir görülen bir otozomal resesif kalıtımlı kondrodisplazidir. ATD hastalarında oluşan mukosiliyer klirens (mukus örtüsünün nazofarenkse ilerlemesi) akciğer enfeksiyonlarına sebep olmaktadır; bununla birlikte ilerleyen yıllarda infant (0-1 yaş) dönemindeki vakalar; hepatik, pankreatik, retinal ve renal bulguların seyretmesiyle özellikle böbrek ve solunum yetmezliğinden kaybedilmektedir.
Nadir Bir Siliopati: Jeune Sendromu
tarafından Yağmur Güzel | Haz 14, 2022 | Nadir Hastalıklar | 0 yorum