tarafından BIOINFORANGE | Ara 13, 2024 | Genetik Hastalıklar, Diğer Hastalıklar, Kanser, Nadir Hastalıklar
Kromozom, canlılarda genetik bilgiyi (DNA) taşıyan kalıtım birimidir. Sitogenetik ise bantlama, floresan etiketleme (FISH), akış sitometrisi, ikili lazer floresan ile aktive edilen hücre sıralayıcı (FACS) ve karşılaştırmalı genom hibridizasyonu (CGH) gibi yöntemler...
tarafından Sevginaz Kaya | Kas 14, 2022 | Genetik Hastalıklar, Hastalıklar
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), fizyolojik ve biyokimyasal temelli meydana gelen, tekrarlayan davranışlar, basit stereotipik motor davranışları veya tekrarlayan iletişim aksaklıklarını kapsayan nörogelişimsel bir bozukluktur. OSB genel hatlarıyla sınırlandırılamayan...
tarafından Tuğçe Binen | Eyl 20, 2022 | Genetik Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Marfan sendromu (MFS), kromozom 15q21.1 lokusunda bulunan Fibrillin-1 (FBN1) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir görülen bir bağ dokusu hastalığı olarak bilinmekte ve otozomal dominant kalıtılmaktadır. Ek olarak, otozomal resesif kalıtım ve de novo...
tarafından Öznur Can | Ağu 2, 2022 | Genetik Hastalıklar, Hastalıklar
ASPM (abnormal spindle-like microcephaly associated) geninde meydana gelen mutasyon kaynaklı nöral uçlarda sinaptik bağlantının bozulması mikrosefaliye ve nöral göçe neden olmaktadır. Mikrosefali, embriyonik dönemde baş çevresinde yaş ve cinsiyete de bağlı olarak...
tarafından Sevginaz Kaya | May 9, 2022 | BIOINFOREVIEWS, Genetik Hastalıklar, Hastalıklar
Kistik fibrozis (KF), ilk olarak Dorothy H. Anderson tarafından 1948 yılında tanımlanmış olan otozomal resesif bir hastalıktır. KF, özellikle erken yaşlarda ölümcül sonuçlar doğuran bir hastalık olarak tanımlanıyor olsa da günümüzde yetişkinlik döneminde de etkileri...
tarafından Tuğçe Binen | Mar 24, 2022 | Genetik Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Lizozomal bir depo hastalığı olan sistinozis, CTNS genindeki mutasyonlardan kaynaklanmakta olup otozomal resesif kalıtılmaktadır. CTNS geni membran taşıma proteini olan sistinosini kodlayan gen olarak olarak bilinmekte ve bu gende meydana gelen mutasyon sonucu sistin...
