tarafından Tuğçe Binen | Eyl 20, 2022 | Genetik Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Marfan sendromu (MFS), kromozom 15q21.1 lokusunda bulunan Fibrillin-1 (FBN1) genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir görülen bir bağ dokusu hastalığı olarak bilinmekte ve otozomal dominant kalıtılmaktadır. Ek olarak, otozomal resesif kalıtım ve de novo...
tarafından Sümeyye Elif Öztürk | Ağu 19, 2022 | Biyomühendislik, Kanser
Geleneksel kanser tedavisinin olası yan etkilerini en aza indirmek ve tedavi başarısını artırmak amacıyla; nanoteknoloji ile sadece kanserli hücreleri hedefleyen ve sağlıklı hücreleri etkilemeyen sistemler geliştirilmiştir. Nanoteknolojinin günümüzde kanser...
tarafından Duygu Durman | Ağu 10, 2022 | BIOINFOREVIEWS, BiyoBilimler, Biyokimya, Hastalıklar, Kanser
Metabolizma; Yunanca metabolismos kelimesinden türetilmiştir ve ‘değişmek’ anlamına gelmektedir. Hücrede gerçekleşen ve yaşam için gerekli olan kimyasal reaksiyonların toplamını ifade etmektedir. Bu kimyasal reaksiyonlar, makromoleküllerin hem sentezini hem de...
tarafından Öznur Can | Ağu 2, 2022 | Genetik Hastalıklar, Hastalıklar
ASPM (abnormal spindle-like microcephaly associated) geninde meydana gelen mutasyon kaynaklı nöral uçlarda sinaptik bağlantının bozulması mikrosefaliye ve nöral göçe neden olmaktadır. Mikrosefali, embriyonik dönemde baş çevresinde yaş ve cinsiyete de bağlı olarak...
tarafından Fatma Zehra Arı | Haz 29, 2022 | Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Fenilketonüri (PKU), fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini kodlayan PAH genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkan otozomal resesif, nadir bir hastalıktır. İlk defa 1934 yılında Asbjörn Fölling tarafından tanımlanmıştır. PKU, fenilalaninin (Phe) tirozine...
tarafından Yağmur Güzel | Haz 14, 2022 | Nadir Hastalıklar
Memelilerde hemen hemen tüm organ ve doku yüzeylerinde bulunan primer sillerde meydana gelen işlevsel bozukluklar, siliopati adı verilen bir grup hastalığa sebep olmaktadır. Jeune Sendromu, bilinen diğer adıyla Asfiktik Torasik Distrofi (ATD); dar toraks, polidaktili...