ASPM (abnormal spindle-like microcephaly associated) geninde meydana gelen mutasyon kaynaklı nöral uçlarda sinaptik bağlantının bozulması mikrosefaliye ve nöral göçe neden olmaktadır. Mikrosefali, embriyonik dönemde baş çevresinde yaş ve cinsiyete de bağlı olarak standart sapmanın biraz altında olmasıyla meydana gelen nörogelişimsel bir bozukluktur. Baş çevresindeki anomali serebral korteks atrofisi ile birlikte nörogenezi ve beyin gelişiminde doğal bir hasar oluşturan bir hastalık modelidir. Beyin gelişimi üzerindeki etkisine bağlı olarak mikrosefali vakalarında zihinsel gerilik (mental retardasyon) ve nöbetler sıklıkla görülmektedir. ASPM-katanin kompleksi tarafından mil kutuplarında mikrotübül eksi uç düzenlemesinin yanı sıra hücrenin bölünme evrelerinde iğ ipliklerini düzenleyen bir protein ailesi olarak da aktivite göstermektedir.
ASPM Mutasyonları: Nöral ve Tümöral Etkileşimler
tarafından Öznur Can | Ağu 2, 2022 | Genetik Hastalıklar, Hastalıklar | 0 yorum