Lizozomal bir depo hastalığı olan sistinozis, CTNS genindeki mutasyonlardan kaynaklanmakta olup otozomal resesif kalıtılmaktadır. CTNS geni membran taşıma proteini olan sistinosini kodlayan gen olarak olarak bilinmekte ve bu gende meydana gelen mutasyon sonucu sistin birikimiyle karakteri edilmektedir.
Mersin Üniversitesi – Tıbbi Biyoloji Yüksek Lisans Öğrencisi