Wilson Hastalığı (WH), bakır (Cu) metabolizmasının bozulması sonucu özellikle karaciğer ve beyin olmak üzere organlarda bakır birikimiyle karakterize nadir bir metabolik hastalık olarak bilinmektedir. WH, ilk olarak 1912 yılında Samuel Alexander Kinnier Wilson tarafından 12 hastada tanımlanmıştır. Otozomal resesif kalıtılan WH, genellikle çocukluk ve genç yetişkinlik (30’lu yaşlar) dönemlerinde görülmekte ve hastalığın semptomları değişkenlik gösterebilmektedir. WH’nın erken tanı ve tedavisi oldukça önemlidir; çünkü, tedavinin erken başlaması hastalığın seyrini ve iyileşme sürecini olumlu yönde etkilemektedir. Aksine, hastalarda geç tanı, hastalığın tedavisinin mümkün olmamasına hatta hastanın ölmesine sebebiyet vermektedir.
Mersin Üniversitesi – Tıbbi Biyoloji Yüksek Lisans Öğrencisi