Kırılgan kemik hastalığı olarak da bilinen Osteogenezis Imperfekta (OI), nadir görülen kalıtsal bağ dokusu hastalığı olup iskelet anomalileri ve kemik kırılganlığıyla karakterize edilmektedir. OI’nın birbirinden farklı klinik özellikleri ve farklı oluşum mekanizmalarına sahip alt türleri bulunmaktadır. Kemik homeostazını ve kollajen sentezini sağlayan proteinleri kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu OI oluşmaktadır. OI, özellikle tip I kollajen kodlayan genlerdeki mutasyondan kaynaklı gelişmektedir. Yaygın olarak otozomal dominant kalıtım gösterse de otozomal resesif ve X’e bağlı kalıtım da gösterebilmektedir.
Mersin Üniversitesi – Tıbbi Biyoloji Yüksek Lisans Öğrencisi