Anderson-Fabry Hastalığı (AFD), hücrede globotriosilseramid (GL-3) yağ asidinin parçalanmasında rol alan α-Gal A (α-galaktosidaz A) enziminde aktivite azalması veya enzimin olmaması ile karakterize edilen X kromozomuna bağlı kalıtsal lizozomal depo hastalığıdır. Vücuttaki dokularda GL-3 yağ asidinin ve glikolipidlerin lizozomal birikimi sonucu organ sisteminin bozulmasının getirdiği çoklu organ yetmezlikleri, doku ve vücut sıvılarında meydana gelen anomaliler ve cilt lezyonları gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır. AFD hastalarında X kromozomunda bulunan α-Gal A enziminde çok sayıda mutasyon tanımlanmıştır. Tüm bu mutasyonlar ilerleyen yaşlarda AFD hastalarında böbrek yetmezliği, kardiyak fonksiyon bozuklukları, felç gibi çoklu patolojik sorunlara ve erken ölümlere sebep olabilmektedir.
Anderson-Fabry Hastalığı (AFD) ve Güncel Tedavi Yaklaşımları
tarafından Yağmur Güzel | Ara 2, 2021 | Nadir Hastalıklar | 0 yorum