1. 18-19 Mayıs 2024 tarihlerinde gerçekleştireceğimiz Bioinfocongres VI kongresine kayıt için tıklayınız.

2. 28 – 29 Ekim 2023 tarihlerinde gerçekleştirdiğimiz Bioinfocongress V kongresi için tıklayınız.

3. 17 Mayıs 2023 tarihinde yayımlanan BioinfoCodesJournal Dergisi (ENG) 1. Sayısı için tıklayınız.

4. 18 Mart 2023 tarihinde yayımlanan Bioinfojournal Dergisi 6. Sayısı  için tıklayınız.

5. Bioinforange platformu ekip üyeliği başvurusu için lütfen tıklayınız.

6. Bilim paylaşımı adına destek ve işbirlikleri için iletişime geçebilirsiniz.

Anderson-Fabry Hastalığı (AFD), hücrede globotriosilseramid (GL-3) yağ asidinin parçalanmasında rol alan α-Gal A (α-galaktosidaz A) enziminde aktivite azalması veya enzimin olmaması ile karakterize edilen X kromozomuna bağlı kalıtsal lizozomal depo hastalığıdır. Vücuttaki dokularda GL-3 yağ asidinin ve glikolipidlerin lizozomal birikimi sonucu organ sisteminin bozulmasının getirdiği çoklu organ yetmezlikleri, doku ve vücut sıvılarında meydana gelen anomaliler ve cilt lezyonları gibi belirtiler ortaya çıkmaktadır. AFD hastalarında X kromozomunda bulunan α-Gal A enziminde çok sayıda mutasyon tanımlanmıştır. Tüm bu mutasyonlar ilerleyen yaşlarda AFD hastalarında böbrek yetmezliği, kardiyak fonksiyon bozuklukları, felç gibi çoklu patolojik sorunlara ve erken ölümlere sebep olabilmektedir.

error: Her hakkı saklıdır, Bioinforange. İçerik talebi için Bioinforange Discord: https://discord.gg/E59J8z3

Bilim Paylaştıkça Güzel.

Bilim Paylaştıkça İlerler. #bilimlekalalım