tarafından Yade Uysal | Kas 26, 2021 | Genetik Hastalıklar, Hastalıklar
Orak hücre anemisi (OHA), hemoglobinin alt birimi olan beta-globin protein zincirini kodlayan HBB genindeki nokta mutasyonu ile meydana gelen, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Hemoglobin, iki beta-globin ve iki alfa-globin zincirinden oluşan kırmızı kan...
tarafından Merveeskici | May 8, 2021 | Genetik Hastalıklar
Talasemi, hemoglobin genlerine etki etmekte olan farklı yapıdaki kan hastalıkları grubudur. Genlerin etkilenmesi, eritropoietik kök hücrelerden eritrositlerin üretiminin eksik kalmasına neden olmaktadır. Dolayısıyla azalan hemoglobin seviyesi neticesinde anemi meydana...
tarafından Merveeskici | Nis 17, 2021 | Genetik Hastalıklar, Nadir Hastalıklar
Bir kanama bozukluğu olan hemofili hastalığı, pıhtılaşma faktörünün kısmen veya tamamen eksik olduğu durumlarda kan pıhtılaşması sorunlarına yol açmakta ve tedavi edilmezse sürekli kanamaya ve önemli ölçüde geri dönüşü olmayan eklem hasarına neden olabilmektedir. Kan...
tarafından Elif Nur Özcan | Nis 2, 2021 | Genetik Hastalıklar, Nörodejeneratif Hastalıklar
Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD), sosyal iletişim yetenekleri normal bireylere göre az ve tekrarlayan davranışlar gözlemlenen nörogelişimsel bir bozukluktur. ASD, aileden gelen birden fazla kalıtım modeline ve potansiyel olarak bakılmış 1000 genin tahminine göre... tarafından BIOINFORANGE | Mar 21, 2021 | Genetik Hastalıklar
Down Sendromu; diğer adlandırmalarıyla Mongolizm ve Trizomi 21 olarak da bilinen genetik bir hastalıktır. 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak belirlenmektedir. 21 Mart’ın Down Sendromu Farkındalık Günü için seçilmesinin nedeni; Down Sendromu,... tarafından Irem Dogruoglu | Oca 10, 2021 | Genetik Hastalıklar
Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), çocuk fenotiplerinde görülen alışılmadık bir segmental hızda yaşlanmaya sebep olan genetik bir hastalıktır. Diğer genetik hastalıklardan farklı olarak Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu kalıtsal bir hastalık değildir. Bir...
