Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD), sosyal iletişim yetenekleri normal bireylere göre az ve tekrarlayan davranışlar gözlemlenen nörogelişimsel bir bozukluktur. ASD, aileden gelen birden fazla kalıtım modeline ve potansiyel olarak bakılmış 1000 genin tahminine göre belirlenmiş karmaşık ve güçlü genetik özelliklere sahiptir. Son dönemde yapılan genomik çalışmalar, ASD’nin aydınlatılmasında önemli yollar açmıştır. Geçtiğimiz 50 yılda Otizm Spektrum Bozukluğu, zor tanımlanan nadir bir çocukluk çağı sendromu olarak bilinirken yakın dönemde iyi tanımlanan, oldukça yaygın ve iyi bir şekilde araştırılan bir sendrom haline gelmiştir. ASD’de görülen temel belirtiler sosyal iletişimsizlik, tekrarlayan ve olağandışı duyusal-motor davranışlarıdır. ASD’nin ilk tanısından itibaren bu belirtiler temel olarak kalmış ve değişiklik göstermemiştir.
Derleme yazısıdır.
Editör
Mentör
Moleküler Biyoloji ve Genetik Mezunu
Biyoinformatik İlaç Tasarımı