Talasemi, hemoglobin genlerine etki etmekte olan farklı yapıdaki kan hastalıkları grubudur. Genlerin etkilenmesi, eritropoietik kök hücrelerden eritrositlerin üretiminin eksik kalmasına neden olmaktadır. Dolayısıyla azalan hemoglobin seviyesi neticesinde anemi meydana gelmektedir. Hemoglobin, eritrositlerde oksijen taşıyıcı olarak işlev gördüğü için, alfa veya beta zincirlerinin üretiminin azalması, eritrositlerin doğru şekilde oluşmamasıyla sonuçlanmaktadır. Ayrıca hemoglobini oluşturan alfa ve beta proteinin yokluğundan ötürü yeterli oksijen taşınamamaktadır. Erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve ömür boyu devam eden aneminin kökeni kalıtım oluşturmaktadır. Hastalığın oluşması için ebeveynlerden en az birinin taşıyıcı olması ya da genetik bir mutasyon sonucu önemli genlerde delesyon olması gerekmektedir.
8 Mayıs Dünya Talasemi Farkındalık Günü
tarafından Merveeskici | May 8, 2021 | Genetik Hastalıklar | 0 yorum