Orak hücre anemisi (OHA), hemoglobinin alt birimi olan beta-globin protein zincirini kodlayan HBB genindeki nokta mutasyonu ile meydana gelen, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Hemoglobin, iki beta-globin ve iki alfa-globin zincirinden oluşan kırmızı kan hücrelerindeki (eritrosit) oksijeni ve karbondioksiti taşıyan bir proteindir. Hemoglobinde gerçekleşen orak hücreli anemiye sebep olan nokta mutasyonu sonrasında oluşan mutant hemoglobin HbS olarak adlandırılmaktadır. Mutant HbS, eritrositlerin yapısını deforme etmektedir ve bu hücreler orak şeklini almaktadır. Eritrositlerdeki bu morfolojik değişiklik sonucunda da solunum organı ve dokular arasında yeterli miktarda oksijen ve karbondioksit taşınımı gerçekleşmemektedir.
