PWS ilk olarak 1956 yılında Andrea Prader, Alexis Labhart ve Heinrich Willi tarafından 9 çocuğa ait klinik bulgulardan yola çıkarak tanımlanmıştır Çocukların klinik bulguları; küçük el ve ayaklara sahip olmaları, obezite, kısa boy ve zihinsel engelli olmalarıdır. PWS, uniparental dizominin görüldüğü ve insanda rastlanan genomik imprinting hatalarından meydana gelen ilk hastalık olarak bilinmektedir. PWS hastalarında yaşa bağlı olarak klinik seyir farklılık gösterebilmektedir. Ancak en belirgin özelliklerinin düşük kas tonusu, dismorfolojik yüz özellikleri, obeziteye yatkınlık, hafif zihinsel engel ve davranış bozuklukları olduğu bilinmektedir. Klinik tanı belirtiler birliği esas alınarak konulsa da DNA metilasyonu ile ilgili genetik testler ile doğrulanmaktadır.
Mersin Üniversitesi – Tıbbi Biyoloji Yüksek Lisans Öğrencisi