Bir canlının genomunda gerçekleşen kalıcı değişimlere “genetik mutasyon” adı verilmektedir. DNA kendini eşleme sırasında bazı hatalar yapabilmekte ve bu hatalar canlıda mutasyonlara sebep olabilmektedir. Bunun yanında, canlıların UV ışığı ve kimyasal karsinojen (etidyum bromür) gibi belirli çevresel faktörlere maruz kalması da mutasyonlara neden olabilmektedir. Organizmalar, çevresel etkiler ve mutasyonlar, başka bir canlı için patojen (hastalık yapıcı) olabilmektedir. Patojenin hastalık yapma kapasitesi ise “patojenite” olarak adlandırılmaktadır. Bir patojenin, patojenitesi ne kadar fazla ise bu patojenin ilgili canlıda etkisi o kadar büyük olmaktadır. Mutasyonların da patojenitesi bulundukları bölgelere göre farklı olmaktadır ve genomdaki her mutasyonun patojenitesini öngörebilmek, önceliklendirilecek mutasyonların bulunmasına yardımcı olmaktadır. Bu amaçla, klinik genetikte hastalığa neden olabilecek mutasyonları belirlemede in silico araçlar tercih edilmektedir.
Mehmet Çalıseki – Doktora Öğrencisi, Sabancı Üniversitesi.
Bilim, erdem ve azim.