1963 yılında Lejeune ve arkadaşları tarafından tanımlanan Cri du Chat Sendromu(CdCS), nadir bir hastalık olup 5. kromozomun kısa kolunda(5p) meydana gelen tam veya kısmi delesyonlar sonucu ortaya çıkan dismorfolojik bir sendromdur. Sendromun adı, hastalığın klinik bulgusunda gözlenen kedi ağlamasına benzer sese sahip olması nedeniyle Fransızca’da kedi ağlaması anlamına gelen Cri du Chat’ten gelmektedir.Yaklaşık olarak 15.000-50.000 doğumdan 1’inde CdCS görülmektedir. Sendromun görülme sıklığında coğrafi alanlar ve ırklar açısından kayda değer farklılıklar olmamasına karşın cinsiyet bakımından kadınlarda erkeklere oranla daha fazla görüldüğü bilinmektedir. Nadir hastalık olmasına rağmen en yaygın görülen kromozom anomalilerinden biridir ve 5p delesyon sendromu olarak da adlandırılmaktadır. 5p delesyonları genelde de novo olarak gözlenmektedir. Gerçekleşen delesyonların büyük çoğunluğu(%80-90) gamet oluşumu gerçekleşirken 5. kromozomun kırılması sonucu oluşur ve bu da delesyonların paternal kökenli olduğunu göstermektedir.
Mersin Üniversitesi – Tıbbi Biyoloji Yüksek Lisans Öğrencisi