Biyolojik bilimlerdeki hızlı gelişmeler ve dünya genelindeki laboratuvarlarda yürütülen çalışmalar, günümüzde devasa boyutlarda genomik veri yığınlarının oluşmasını sağlamıştır. Bu durum araştırmacılar üzerinde büyük bir bilgi yükü oluşturmuş; elde edilen verilerin güvenilir, hızlı ve kolay erişilebilir bir ortamda saklanıp işlenmesini zorunlu kılmıştır. Bu ihtiyaca yanıt olarak doğan biyoenformatik; biyoloji, tıp ve kimya gibi alanları bilişim, matematik ve istatistikle birleştiren disiplinler arası bir bilim dalıdır. Temel olarak hem genetik bilgi akışını hem de deneysel bilgi akışını yöneterek biyolojik problemlerin çözümünde bilgisayar teknolojilerini kullanmaktadır; ancak, biriken veri miktarının artmasıyla birlikte piyasaya sürülen biyoenformatik araçlarının sayısındaki artış, metodolojide ciddi bir karmaşıklığa yol açmıştır. Yazılım mühendisliği standartlarındaki eksiklikler nedeniyle bu farklı uygulamaların kurulumu, öğrenilmesi ve birbirleriyle bütünleşik şekilde çalıştırılması araştırmacılar için oldukça zorlu ve zaman alan bir görev haline gelmiştir.

Bu entegrasyon sorununu çözmek adına, arka plandaki teknik zorlukları gizleyen, çok platformlu ve kullanımı kolay Grafiksel Kullanıcı Arayüzüne (GUI) sahip paket programlar geliştirilmeye başlanmıştır. Unipro UGENE, bu yeni nesil birleşik yazılımların önemli örneklerinden biridir. Biyoenformatik alanında özel bir uzmanlığı ve kodlama bilgisi bulunmayan bilim insanlarının bile biyolojik verileri tek bir merkezden yönetmesine, analiz etmesine ve görselleştirmesine olanak tanıyan Unipro UGENE, açık kaynaklı yapısıyla araştırmacılar için kapsamlı bir araç sunmaktadır.

Unipro UGENE’nin Temel Özellikleri

• Geniş Veri Formatı Desteği ve Doğrudan Veri Tabanı Erişimi: UGENE, kullanıcıların FASTA, GenBank, Clustal ve SAM/BAM gibi 20’den fazla popüler biyolojik veri formatında okuma ve yazma yapmasını desteklemektedir. Programın sunduğu önemli avantajlardan biri yalnızca yerel bilgisayardaki dosyalarla çalışabilmesi değil; aynı zamanda NCBI, GenBank, UniProt ve PDB gibi çevrimiçi biyolojik veri tabanlarına arayüz içerisinden doğrudan erişim imkânı sunmasıdır. Bu sayede uzak veri kaynaklarından biyolojik verilerin sisteme aktarılması kolaylaşmaktadır.
• Ortak Veri Modeli ile Kesintisiz Analiz: Biyoenformatik alanında çalışan araştırmacıların sık karşılaştığı sorunlardan biri, farklı araçların girdileri ve çıktıları arasında dosya formatlarının manuel olarak dönüştürülmesidir. UGENE’in dikkat çekici teknik özelliklerinden biri, içerdiği algoritmaların yazılımın kendi veri modelini kullanacak şekilde uyarlanmış olmasıdır. Bu sayede veriler bir araçtan diğerine aktarılırken manuel veri dönüşümüne duyulan ihtiyaç azalmaktadır.
• Zengin Algoritma Kütüphanesi ve Harici Araç Entegrasyonu: Yazılım; kalıp arama (pattern search), yerel ve çoklu dizi hizalama ile primer tasarımı gibi işlemler için geniş bir hesaplama yöntemleri kütüphanesi içermektedir. Bu kütüphane MUSCLE ve BOWTIE gibi yaygın kullanılan araçları içerdiği gibi, UGENE ekibi tarafından geliştirilen algoritmaları da kapsamaktadır. Programda doğrudan entegre olan araçlara ek olarak kullanıcılar, harici araçları da sisteme dâhil edebilmektedir.
• Kapsamlı Görselleştirme Modülleri: Biyolojik nesnelerin analiz edilmesinin yanı sıra, verilerin görselleştirilmesi için de kapsamlı bir altyapı sunmaktadır. Yalnızca 3 boyutlu protein yapıları değil; açıklamalı genom dizileri, yeni nesil dizileme (NGS) sonuçları, assembly verileri, çoklu dizi hizalamaları ve filogenetik ağaçlar da tek bir grafik arayüzü üzerinde görselleştirilebilmektedir.
• Yüksek Performanslı İş Akışı Yönetimi (HPC): Unipro UGENE, karmaşık ve tekrar eden analiz süreçlerini kolaylaştırmak amacıyla kullanıcıların yeniden kullanılabilir iş akışları oluşturmasına olanak tanıyan görsel bir ortam sunmaktadır. Oluşturulan iş akışları yerel bilgisayarlarda çalıştırılabildiği gibi, yüksek performanslı bilgi işlem (HPC) ortamlarında da başlatılabilmektedir.

UGENE’de Adım Adım Primer Oluşturma

Unipro UGENE, araştırmacıların belirledikleri hedef gen bölgeleri için gerekli primerleri tasarlamalarına olanak tanımaktadır. Programın bütünleşmiş “Primer3” eklentisi sayesinde bu süreç şu adımlarla gerçekleştirilmektedir:

• Veri Temini: Öncelikle NCBI gibi çevrimiçi veri tabanları üzerinden hedef gen bölgesi için (örneğin Homo sapiens IL6 – interlökin-6 geni) tarama işlemi gerçekleştirilmektedir. Bulunan gen dizisi, “Send To -> File -> FASTA” seçenekleri izlenerek FASTA formatında bilgisayara kaydedilmektedir.
• Programa Aktarım ve Analiz: Bilgisayara indirilen dosya, UGENE arayüzündeki “Select files to open” komutuyla programa aktarılmaktadır. Dosya açıldıktan sonra menüden sırasıyla “Analyze -> Primer3 -> Main -> Targets” adımları izlenerek primer oluşturma işlemi başlatılmaktadır.
• Detaylı Çıktı ve Görselleştirme: Program, hedef gen bölgesi için uygun ileri (forward) ve geri (reverse) primerleri aynı anda hesaplayarak kullanıcıya sunmaktadır. Sistem birden fazla alternatif primer oluşturabilmektedir. Ayrıca kullanıcılar, tasarlanan primerlerin baz dizilimlerini ve dizide hangi bölgelerde yer aldıklarını grafiksel olarak inceleyebilmektedir.

Araştırmacılar, elde ettikleri bulguları daha anlaşılır hale getirmek amacıyla görselleştirme ve 3 boyutlu modelleme araçlarından yararlanmaktadır. Unipro UGENE, UCSF Chimera veya PyMOL gibi moleküler çizim araçlarına alternatif olarak kullanılabilmektedir. İçerisindeki algoritma kütüphanesi sayesinde manuel veri dönüştürme ihtiyacını azaltmaktadır. Tıp, antropoloji ve bitki taksonomisi gibi alanlarda çalışan araştırmacılar için hem görselleştirme hem de çeşitli moleküler analizlerin yürütülmesine olanak sağlayan bütünleşik bir araç olarak değerlendirilmektedir.

Derleyen: Ayzer Yıldırgan

Ümmühan Şaş